Sci Transl Med ：脆性X的甲基化标记
对30名罹患脆性X综合症的病人的一项新的研究报告说，在患有脆性X综合征的人群中，某个关键基因上的一个“指纹”可能是病人得益于某一新药的试金石。 脆性X综合症是遗传性智力迟钝的最常见的原因，全世界范围内有五千分之一的儿童受到该病的影响。 脆性X综合症无法治愈，它是由某一单个基因的突变引起的，该基因是Fragile X Mental Retardation-1或FMR1基因。
ACS Chem Biol & JACS：开发出可以逆转脆性X染色体综合征相关疾病的新型分子
2012年9月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自斯克利普斯研究所佛罗里达分校的研究者开发设计出了一种新型化合物，其可以作为一种新型潜在的疗法来治疗和脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）相关的某些疾病。脆性X染色体综合征是一种遗传性疾病，可以引发智力发育迟缓、不育、记忆力减退等病症。
Nature：发现介导X染色体失活的新RNA
在雌性哺乳动物中，两条X染色体需要随机失活一条，以确保雌雄个体有同等剂量的X染色体转录产物。以往的研究中，研究者发现非编码RNAXist介导真哺乳亚纲动物X染色体失活，但在后兽亚纲动物中不存在Xist。因此后兽亚纲动物的X染色体失活机制是什么成为困扰科学界已久的谜题。 本文中，研究者利用短尾猊作为研究对象，发现Rsx (RNA-on-the-silent X) 介导X染色体失活。
AJMGPB ：脆性X染色体突变的流行将带来较大的健康风险
近日，刊登在国际著名杂志The American Journal of Medical Genetics上的一篇研究报告中，来自威斯康星大学的研究者报告了一系列的遗传氨基酸的重复，而且这种重复可以通过世代来积累，并且最终引发单一基因的突变引起脆性X染色体的产生。而且研究发现现在这在美国人中发生的频率高于以前。
Nature：揭示脆性X染色体综合征蛋白与引发自闭症的100个基因直接相关
2012年12月17日 讯 /生物谷BIOON/ --医生们都知道，脆性X染色体综合征的病人，其是最常见的遗传性智障病人，这种病人同时也被诊断为自闭症，但是关于这两种病症之间的诊断相关性却无人知晓。近日，来自杜克大学医学中心等处的研究者指出了连接这两种病症之间精确的遗传足迹，相关研究成果刊登于国际杂志Nature上，文章中研究者指出了更为精确的遗传检测方法并且将自闭症相关的障碍进行了谱系分类。
arGEN-X公司与夏尔（Shire）公司在罕见遗传性疾病领域达成新协议
荷兰生物技术公司arGEN-X与夏尔（Shire）公司签署协议，就抗体方面达成了最新的合作伙伴关系。在这笔交易中，arGEN-X将利用其抗体平台为Shire公司罕见遗传性疾病靶标寻找新的候选药物。 "夏尔（Shire）公司在蛋白质疗法方面的丰富经验与我们公司的探索发现能力形成了完美的互补。
新的靶向药物可治疗脆性X染色体综合征和自闭症
美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合征的首个此类发现，同时有可能成为自闭症谱系障碍的首个此类发现。 这项发现是对患X染色体脆性综合征的成年和儿童受试者的一项临床试验的结果。
Cancer Res：阻断P2X7受体抑制肿瘤生长
P2X7受体是ATP门控的离子通道，其具有细胞毒活性。然而最近的一项研究表明P2X7受体在肿瘤细胞增殖中发挥重要作用。 最新刊登在Cancer Research杂志上的一则研究发现体内P2X7受体的存在能显著促进肿瘤的生长。体内研究发现与正常对照细胞相比，人类胚胎肾细胞表达P2X7受体表现出更强大的成瘤性，未分化癌表型也更明显。
Cancer：频繁的牙科X射线检测和脑癌风险升高有关
Copyright ©版权归生物谷所有，若未得到Bioon授权，请勿转载。 在美国，过去频繁接受牙科X光检测的人们在脑癌早期诊断中风险明显增加，近日刊登在杂志Cancer上的一篇研究报告中报道了这一结果，尽管牙科X光在很多时候很有必要，但是研究者的研究发现提示了适度的X光检测对于个体来说还是很有必要的。
Phy Med Bio：X射线对于肥胖人群的危害
Big job (Image: Living Art Enterprises, LLC/Science Photo Library) 近日，国际著名杂志Physics in Medicine and Biology在线刊登了国外研究人员的最新研究成果“Extension of RPI-adult male and female computational phantoms to obese pa